一、疾病诊断
例如对结核杆菌感染的诊断，以前主要依靠痰、粪便或血液培养，整个检验流程需要在两周以上，现在采用基因诊断的方法，不仅敏感性大大提高，而且在1小时内就能得出结果。
二、疾病预防
检测健康人群的基因型，预测个人患病的风险，并向受检者提出生活上的指导，避免疾病的发生。
现代医学认为：疾病是由于先天的基因禀性和后天的外在因素共同作用的结果。几乎所有疾病的发生都与基因有关，在某些情况下基因发生了突变，导致了人体机能紊乱，偏离正常生理功能的标准状态，而给疾病可乘之机；同时，外部诱变因素（环境、气候、饮食、核辐射、生活习惯等等)也可以导致基因突变。如果外因与内因相互作用叠加在一起，那么疾病就会发生。
比如结肠癌，这是一种常见的恶性肿瘤，结肠癌是怎么形成的呢？
结肠部位有些上皮细胞的新陈代谢，需要在一个叫APC基因的控制下进行。如果一个人APC基因发生了问题，不能控制上皮细胞正常的新陈代谢，则失控的上皮细胞可能出现过度增生，这就是结肠癌演变的开始。
而人体内的DCC基因和P53基因，这两个基因是抑制这些细胞癌变的。如果DCC和P53基因也存在问题，不能有效阻止这些细胞的癌变，那么，即将面临结肠癌的威胁。
所以，我们认为，APC基因、DCC基因和P53基因的缺陷与肠癌的发生有密切的关系。这几个基因存在缺陷的人具有患上结肠癌的高风险。
通过基因检测，在上皮细胞的增生还没有真正演化成结肠癌的时候，就能够发现结肠癌的苗头，及早采取措施进行预防，例如通过改善生活习惯，改变生活环境和科学的保健养生调节来有效地避免各种不良影响，就有可能防止结肠癌的产生。
三、指导个体化用药
研究发现基因UGT1A1启动子区域的多态性与药物伊立替康的毒副作用有相关性。如果盲目用药可造成中性粒细胞减少及腹泻的副作用。
美国FDA已建议病人在使用伊立替康前要进行UGT1A1基因型的检测。中国国家卫生部在新的临床检验项目目录中也增列了“化学药品个体化用药基因检测项目”。
UGT1A1基因型检测对于临床正确用药，减少毒副作用，提高疗效具有明确的临床意义。
四、乳腺癌风险基因检测的意义1、及早了解乳腺癌的发病风险：基因检测通过检测与乳腺癌相关的位点，能够评估出乳腺癌的遗传风险度。基因检测显示乳腺癌遗传风险度较高者，可以及早规避诱发乳腺癌的危险因素，延缓或阻止乳腺癌的发生。2、指导个性化生活：不健康的生活方式也是乳腺癌的危险因素，对于基因检测结果显示乳腺癌高风险的更是需要避免相关的不健康生活方式。保持心态平和，维持内分泌相对平衡，均衡膳食，避免不良环境，积极治疗乳腺良性病变等。3、辅助乳腺疾病的诊断：遗传检测(风险的高低)可以作为一种乳腺疾病的辅助诊断手段，其结果可以为医生提供一维判断的依据。4、指导合理用药：基因检测可以提示个体对某些药物的敏感性、毒物的代谢能力等，指导合理用药，尤其是雌激素相关药物的安全使用以及与人体解毒代谢有关药物的使用。5、帮助预测后代患病风险：约15%-20%乳腺癌患者有家族遗传史。
基因检测能救人一命
如果有一天，不用排八字、看星座，利用基因检测，医生就能告诉你，几岁会生病，何时会丧命，比算命还灵验，你愿不愿意知道？哪里可以寻求资源？提前和上帝摊牌，需要负担什么后果？
什么是基因检测？
癌症,每年有万人死于癌症,女性肿瘤患者以每年5%的速度递增……
在美国,从年开始推广基因检测，直肠癌、乳腺癌发病率下了70%—80%…
所以，基因检测这个名词对于大多数人来说还是有点陌生，那到底什么是基因检测技术呢？下面我们就系统的了解一下。
“已病”变“未病”基因检测变革医疗现代医学早就有研究证明，除了外力导致的损伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。从某种意义上来看，基因是DNA分子上的一个功能片段，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子。
正是因为基因在每个单位人身上的不同，让以基因为基础的检测具有可行性。或者说，基因就像一个个密码，只要能够破译出来，就能查到其中存在的隐患——与检修汽车、电子产品等区别不大。具体来说，基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。在通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，避免或延缓疾病的发生。
就算是不可治愈的癌症，也只是基因受环境影响失控造成的仍然可归属于基因检测范畴之内。要掌握自己患癌几率的状况，就必须对基因进行解密，而基因检测所做的就是大幅增加预判几率，为大众提供简单而又高效的预判方式。作为一项全新的前沿技术，基因检测已经能够依靠生物信息技术计算出人体罹患癌症的风险指数，从而进行早期预防与精准治疗。
也就是说，通过基因检测，癌症从“已病”需要高强度治疗，向“未病”提前预防的方向转变。这其中的差距，带来的将是彻底的医疗思维革新。不仅让大众身体受益，也会为整个社会节约大量医疗开支，是将掀起具有跨时代意义的医疗新浪潮。
新健康管理方式涌现基因检测开启大众时代此前，好莱坞著名影星安吉丽娜·朱莉得知自己携带一种会增加乳腺癌和卵巢癌风险的BRCA1基因突变后，在年5月其宣布切除双侧乳房后。并由此带动接受基因检测的女性数量明显上升。而在国内，著名歌手姚贝娜则没有这么幸运。其在年患乳癌，虽然接受了乳房切除手术以及整形再造手术，但为时已晚。最终在年1月16日因乳腺癌复发病逝，年仅33岁。安吉丽娜·朱莉和姚贝娜两个事件，激起国内大众对癌症“防患于未然”的健康意识。一时之间，基因检测受到的
